Vyhledávání v databázi publikací zaměstnanců

Výsledky vyhledávání podle zadaných kritérií:

Pracoviště:  Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice
Pracoviště:  Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice

Doporučení pracovní skupiny dětské gastroenterologie a výživy ČPS pro diagnostiku a léčbu nespecifických střevních zánětů u dětí
In: Česko-slovenská pediatrie,roč. 67,č. 9,2012,s. 3-45,VII - ostatní druhy článků ve vědeckém / odborném časopise,0069-2328,_,

Neobvyklá porucha fosfokalciového metabolizmu u dorostenky
In: Osteologický bulletin,roč. 11,č. 4,2006,s. 88-90,V - kazuistika,1211-3778,gastroenterologie - osteologie,

Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky
In: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie,roč. 75,č. 6,2012,s. 757-762,V - kazuistika,1210-7859//000311242700014,IF = 0.366 (2012),MSM0021620849

Pallidal stimulation in siblings with pantothenate kinase-associated neurodegeneration: Four-year follow-up
In: Movement Disorders,roč. 26,č. 1,2011,s. 184-187,XIII - letter to the editors ve vědeckém / odborném časopise,0885-3185//000288178400037,IF = 4.505 (2011),GA309/09/1145,1A8629,MSM0021620849,MZ0FNM2005

Kongenitální myastenické syndromy - kazuistiky
In: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie,roč. 73,č. 1,2010,s. 62-67,V - kazuistika,1210-7859//000275593800009,IF = 0.393 (2010),MSM0021620849

A novel principle for conferring selectivity to poly(A)-binding proteins: interdependence of two ATP synthase beta-subunit mRNA-binding proteins: interdependence of two ATP synthase beta-subunit mRNA-binding proteins
In: Biochemical Journal,roč. 346,2000,s. 33-39,I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise,0264-6021,genetika. IF = 4.280 (2000),GA303/97/0554,GAUK 239/97,

Accumulation of homoplasmic mtDNA point mutations in erythroblasts isolated from the bone marrow of patients with Refractory Anemia with Ring Sideroblasts (RARS)
In: Súhrn abstraktov,2003,s. 46-46,abstrakt ve sborníku,

Accumulation of homoplasmic mtDNA point mutations in erythroblasts isolated from the bone marrow of patients with refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)
In: Mitochondrion,roč. 4,č. 4,2004,s. 321-329,I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise,1567-7249,genetika - mutace. IF = 1.537 (2004),NB6574,NR8065,GD303/03/H065,MSM 111100003, LN00A079

Homozygous Dubin-Johnson Syndrome. A Novel Mutation in MRP2 Gene in a Large Family from Slovakia
In: European Journal of Human Genetics,2007,s. 191-191,X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise,1018-4813,biochemie. IF = 4.003 (2007),MSM0021620806

Současný výskyt dvou dědičných forem hyperbilirubinémií, Dubin-Johnsonova a Gilbertova syndromu v romské rodině ze Slovenska
In: Programový bulletin,2007,s. 1-1,abstrakt ve sborníku,MSM0021620806

Porphyria Variegata - Diagnostics and Treatment Difficulties
In: Program and abstracts,2007,s. 101-101,abstrakt ve sborníku,1M0520,MSM0021620806

Red and Yellow, Defects on the Heme Pathway. Hereditary Coproporphyria and Gilbert's Syndrome in a Czech Family
In: Program a abstrakta,2007,s. 89-89,abstrakt ve sborníku,GD303/03/H065,MSM0021620806

Diagnostic approach to adenosine deaminase deficiency
In: Journal of Inherited Metabolic Disease,roč. 30,č. Suppl. 1,2007,s. 135-135,X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise,0141-8955,biochemie. IF = 1.668 (2007),MSM0021620806, MZ0VFN2005

Diagnostic approach to adenosine deaminase
In: Journal of Inherited Metabolic Disease,roč. 30,č. Suppl. 1,2007,s. 135-135,X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise,0141-8955,dědičné metabolické poruchy. IF = 1.668 (2007),MSM0021620806

Diagnostic and Pathogenetic Role of Antineutrophil Cytoplasmic Autoantibodies
In: Clinical Immunology,roč. 106,2003,s. 73-82,II - přehledový článek ve vědeckém / odborném časopise,1521-6616,nefrologie - revmatologie. IF = 2.915 (2003),MSM 111300001

Klinicko-genetický prístup ku geneticky podmieneným vývinovým vadám skeletu
In: Habilitační a inaugurační přednášky na 1. lékařské fakultě 2004,Galen,Praha,2005,s. 25-31,sborník (nekonferenční, neperiodický),

Komentář: Preimplantační genetická diagnostika
In: Klinická onkologie,roč. 22,č. Suppl,2009,s. 75-75,VII - ostatní druhy článků ve vědeckém / odborném časopise,0862-495X,_,

Vývojové vady skeletu podmienené mutáciami FGFR3 génu
In: Finální program,2005,s. 3-3,abstrakt ve sborníku,

Křivice z nedostatku vitaminu D u dětí
In: Lékařské repetitorium,Galén,Praha,2003,s. 311-311,repetitorium,

Křivice vitamin D resistentní
In: Lékařské repetitorium,Galén,Praha,2003,s. 310-311,repetitorium,